国内基因检测行业的发展

基因组医学/个体化医学/精准医学给基因检测产业带来的发展机遇可以概括为三句话：基因检测是基因组医学成果开发和应用的开路先锋；基因检测又是个体化医疗的重要基石，基因检测更是精准医疗的有力武器。面临的挑战可以概括为两个方面：基因检测产业的规范化和基因检测专业队伍的系统培养和提高。
     一、发现和应用更多的与肿瘤/癌症的精准治疗相关的靶标 
    精准医学瞄准的近期目标就是以与肿瘤/癌症靶向用药或化疗相关的基因型检测为根据，来指导对肿瘤/癌症的靶向精准治疗。目前，对已确认基因的肿瘤/癌症的靶向用药基因型检测已经在国内普遍开展，对化疗疗效评估的基因检测，以及对化疗后最小残留癌细胞的基因检测也都在进行，目的就是要对肿瘤/癌症从诊断、治疗、预后开展一系列的精准医疗。目前，发达国家已经对确认的160多种基因开展了500多项基因检测，不但可以检测许多不同表现类型的基因/基因组异常（它的发生可以是从亲代遗传或体细胞突变），而且能够用于肿瘤的分子分类和分型，监测和预后，甚至可能追踪发生在源头的基因突变克隆。  
    二、发现和应用更多的的与癌症早期诊断治疗和预防相关的基因检测，包括无创筛查症状前的癌症
    随着对更多肿瘤/癌症的基础医学研究，将会发现和确认成百上千新的与肿瘤/癌症相关的基因/基因组异常，伴随而来的靶向用药和靶向化疗的转化医学研究，必将推出越来越多的诊断性和预后性基因/基因型检测，以便给肿瘤/癌症的精准治疗提供明确的靶标。此外，最近报道的三位孕妇，在他们的NGS无创产前筛查21三体时无意中分别发现了症状前的癌症，为癌症早期筛查又开辟了新的方向。事实上，全球范围内对基因检测在肿瘤/癌症中的加速研发和广泛应用都是热火朝天，不少国家设立了癌症基因组项目， 这是继人类基因组项目后的又一个系统化大工程。它的近期目标（癌症靶向治疗）已经鼓舞人心，它的中远期目标（全方位的癌症早期诊断治疗和预防，尤其是无创筛查），更是人类梦寐以求的愿望。毫无疑问，与之相关的基因检测将是一个可持续性和规模化发展的产业。  
     三、 转化医学为多元化的基因检测产业发展推波助澜
    精准医学计划的长远目标是发现更多的与疾病相关，尤为关注与常见病多发病/多因子复杂性疾病相关的易感基因/风险基因型（如美国准备做100万人的基因组测序，目的是比较全面和完整地揭示基因与疾病的相关性）。这对于刚刚起步的预测性和预防性的基因检测 （即已经确认的易感基因/疾病风险基因型不是很多），将有着巨大的推动力。因为目前已开展的基因检测，主体是针对符合孟德尔遗传方式的单基因病。截至2015年6月，OMIM数据库收录了4,466种已知单基因遗传病的表现型及其分子机理，1,662种已知遗传病的表现型但其分子机理未知；而GeneTests网站则列出了5144个基因可以作基因检测，涵盖了4255种遗传病，从研究发现到临床应用相当同步  ，是转化医学的典范。
    四、NGS与诊断性/预测性/预后性/预防性基因检测
    近1-2年，中国的基因检测产业对新一代高通量测序（NGS） 的“热情拥抱“充分地体现在应用NGS 开展无创产前筛查（NIPT）检测唐氏综合症的实验室已经很多。仅卫计委批准的NGS试点单位就有108家。其实NGS在基因检测产业的应用可以有很多，NIPT只是其中的一项。对于已知的数千种基因/基因组异常疾病，应用NGS可以按照需要划分为：诊断性，用于检测目标基因和目标区域 (Gene Panels)；用于检测疾病表型相关的外显子多重区域(Regions of Interesting)；用于检测临床相关的外显子(Clinical Exome)；用于检测整个外显子组(Whole Exome)；用于检测整个基因组(Whole Genome)。预测性，三级预防和三级检测： 例如一级预防（孕前筛查隐性遗传病致病基因携带者），二级预防（产前筛查/诊断严重的出生缺陷和遗传病），三级预防（新生儿筛查可治疗的遗传性代谢病；早诊早治儿童遗传病）。预测性和预防性，用于检测与常见病多发病相关的易感基因/风险基因型(早诊早治早防多因子复杂性疾病）。  
    五、发现和应用更多的与疾病相关的易感基因/风险基因型-医学预防关口前移
    在个体化基因组医学和精准医学的时代，我们更关注对常见的多因子复杂性疾病的早期诊断治疗和预防， 将医学的诊治防关口前移，在基因检测提供依据时，及时制定个体化的防治方案，提前对这些疾病预防或干预。可以预见在不远的将来，科学家能够找到越来越多的与这些疾病相关的易感基因/风险基因型，尤其是对那些常困扰中老年健康且后果严重的慢性病，如糖尿病、肥胖症、帕金森氏病、老年痴呆症、肿瘤和癌症等，到那时，在以疾病易感基因/风险基因型检测结果为根据的发病风险评估和发病概率预测的基础上，制定个体化的疾病防治和健康管理方案，必将会渗入到主流医学的各个方面。这将革命性地改变对疾病的诊断、治疗和预防/干预，到那时，预测性和预防性的基因检测必将能得到更广泛的发展和应用，成为主体。  
    六、未来每个新生儿将都有一份与合理用药相关的基因档案
    随着转化医学研究的深入，所阐明的越来越多与药物代谢相关的基因多态性，将能够对更多的常用药物提出适合个体化的用药方案。更为重要的是，许多正在研发的新药，都引进了与该药物代谢相关的基因型检测，以便从源头上提供更为安全有效的药物。到那时，每个新生儿将都有一份与合理用药相关的基因档案，每年全球高达5%的致死或致残性严重药物不良反应，绝大多数将有可能避免。  

美国的同行在这方面已经有了近30年的实践。例如，美国医学遗传和基因组学会(ACMGG)20年来已经发表了29项行业规范、20项诊疗标准和23项规章制度。美国遗传咨询师协会（NSGC）也发表了20项行业规范和咨询标准。其中有许多好的经验值得我们学习，但不能生搬硬套。
    根据中国的国情并借鉴美国的经验，建立"专家共识"队伍/体系至少可以在以下几个方面发挥积极作用：  
    1. 在国家已确认医学遗传学是医学的专科之一的框架内，尽快在大学（生命科学院/医学院/医院）建立医学遗传学范畴内的与基因检测产业相关的多方位专业人才培养体系，通过全日制学位课程和继续教育培训项目，迅速培养一批高水平和高质量的临床遗传医师、临床遗传实验室专家、临床遗传咨询师等专业人才。在这方面，"专家共识"体系中的专家们可以在编写教材和传授知识方面大显身手，包括学位课程和继续教育培训。几年来，复旦大学已经在这方面作了很好的尝试并取得了一些经验和体会。  
    2. 在国家相关部门建立起对这些专业人才的职业认定和资格考核体系后，"专家共识"体系中的专家们可以积极地参与编写考试题和审核职业资格。  
    3. 在政府监管部门或行业主管机构已经发布的与基因检测产业相关的实行条例/管理办法/试点要求的架构下，"专家共识"体系中的专家们可以积极地参与编写实施细则，不但可能为政府监管部门所采用，而且可以作为行业主管机构对产业内的质量控制自律标准。  
    4. 主动与政府监管部门或行业主管机构沟通，及时提供对基因检测产业迫切需要的具体项目实践指导意见（类似于美国的由专业学会或行业协会，例如ACMGG, AMP, CAP, NSGC等发布的Policy and Practice Guideline），不但可以提升由专业学会和行业协会组织的"专家共识"体系在社会上的影响力和公信力，而且有可能在政府的深化改革中，作好了准备帮助政府来承担由专业学会或行业协会在这方面的社会职责。